Genetika a celiakia - Čo máme napísané v DNA?

Celiakia nie je o tom, čo sa rozhodneme jesť. Je o tom, čo máme zapísané v našej DNA. Pre mnohých je diagnóza celiakie prekvapením – najmä ak ju predtým v rodine nikto nemal. No práve genetika zohráva v tomto ochorení kľúčovú úlohu.

1. "Gény, ktoré môžu za celiakiu"

Celiakia je autoimunitné ochorenie, pri ktorom imunitný systém reaguje na glutén (lepok) ako na hrozbu a začne napádať vlastné bunky tenkého čreva. Aby však vôbec mohlo dôjsť k takejto reakcii, musí mať človek genetickú predispozíciu.

Táto predispozícia je viazaná najmä na gény HLA-DQ2 a HLA-DQ8. 

Až 95 % ľudí s celiakiou má jeden z týchto génov. Samotná prítomnosť génu však ešte neznamená, že sa celiakia určite rozvinie. Znamená len, že riziko je vyššie.

2. Môžem mať gény, ale nemám ochorenie

Aj keď 30–40 % populácie má genetickú predispozíciu (gény HLA-DQ2 alebo HLA-DQ8), celiakia sa rozvinie len u malej časti ľudí – približne 1 %. Aby sa celiakia skutočne prejavila, zvyčajne musí dôjsť ku kombinácii troch faktorov:

1️⃣ Vnútorný faktor – genetická predispozícia, teda prítomnosť rizikových génov
2️⃣ Vonkajší faktor – konzumácia lepku
3️⃣ Spúšťací faktor – stres, tehotenstvo, infekcia, hormonálne zmeny, narušená črevná rovnováha, operácia alebo iná záťaž pre organizmus

Ak sú prítomné všetky tri, môže dôjsť k aktivácii imunitnej reakcie – a teda k rozvoju celiakie.
Preto sa niekedy ochorenie objaví až v dospelosti, po spúšťacom momente.

3. Máte celiakiu v rodine? Pozor na dedičnosť

Ak má niekto vo Vašej blízkej rodine celiakiu (napr. súrodenec, rodič alebo dieťa), Vaše riziko je 10–15 %. To je oveľa viac ako u bežnej populácie. Aj bez zjavného tráviaceho problému má zmysel dať si urobiť genetické alebo sérologické vyšetrenie, najmä ak sa objavujú príznaky ako únava, chudokrvnosť, náladovosť, kožné problémy či poruchy plodnosti.

4. Kedy má zmysel dať si urobiť testy?

Zvážte testovanie, ak:

• máte v rodine niekoho s celiakiou
• trpíte dlhodobými tráviacimi ťažkosťami
• máte nevysvetlenú anémiu alebo oslabenú imunitu
• po tehotenstve či strese sa objavili nové zdravotné problémy

Genetický test Vám ukáže, či máte predispozíciu. Ak nie, je veľmi nepravdepodobné, že celiakiu niekedy dostanete.

5. Vedieť viac znamená žiť lepšie

Celiakia nie je výmysel ani rozmar. Je to odpoveď tela na niečo, čo nosíme v génoch. Poznať svoju genetickú výbavu znamená byť o krok bližšie k sebapoznaniu aj prevencii.

Ak rozumieme svojmu telu, vieme sa oň lepšie postarať. 

A v prípade celiakie je táto znalosť často kľúčová pre kvalitu života.
 

Použité zdroje:

• https://www.csgh.info/uploads/pdf/10758_en.pdf
• https://laboratoria.sk/vysetrenie/hla-dq2-dq8-alely-asociovane-s-ochorenim-celiakia/
• https://www.fertility.sk/problemy/celiakia/
• https://www.medikament.sk/mediblog/214_ako-sa-prejavuje-celiakia-ake-su-priznaky-diagnostika-a-vhodna-strava-pre-celiatika
• https://tvojezdravie.sk/zdravie-a-prevencia/liecba/co-je-celiakia-tu-su-odpovede-na-najdolezitejsie-otazky/23550laboratoria.sk

Sledujte nás aj o týždeň, prinesieme ďalší článok v Bezlepkovej abecede. Tentokrát sa pozrieme na písmeno H – hádajte, čo to bude?